Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Ερτηκτικό σύνδρομο μικτής πολυποδίασης

Κληρονομική πάθηση που προκαλεί πολύποδες διαφορετικών τύπων στο παχύ έντερο και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Προκαλείται από μεταβολές που αυξάνουν τη δραστηριότητα του γονιδίου GREM1, μεταξύ των οποίων και μια διπλασιασμένη περιοχή κοντά στο γονίδιο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομικό σύνδρομο μικτής πολυποδίασης

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές που οδηγούν σε υπερδραστηριότητα του GREM1, το οποίο φυσιολογικά περιορίζει τη σηματοδότηση BMP στο εσωτερικό επίστρωμα του εντέρου. Η γνωστή αιτία είναι ένας διπλασιασμός μιας μη κωδικής αλληλουχίας κοντά στο GREM1, ο οποίος ενισχύει την έκφρασή του· περιγράφηκε αρχικά σε οικογένειες Ασκεναζί Εβραίων.

Σημεία και συμπτώματα

Πολύποδες του παχέος εντέρου και του ορθού μικτών τύπων, συνήθως λίγοι ανά κολονοσκόπηση, συμπεριλαμβανομένων αδενωμάτων, υπερπλαστικών πολυπόδων και μικτών υπερπλαστικών-φλεγμονωδών πολυπόδων, που συχνά εμφανίζονται στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Χωρίς παρακολούθηση, ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου αυξάνεται. Ορισμένες οικογένειες έχουν επίσης εξωκολικούς όγκους.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική κολονοσκόπηση με αφαίρεση πολυπόδων στο πλαίσιο της παρακολούθησης. Συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HMPS

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Κληρονομικό σύνδρομο μικτής πολυποδίασης 1

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Η μορφή κληρονομικής μικτής πολυποδίασης που σχετίζεται με το GREM1, στην οποία ένας διπλασιασμός πάνω από το GREM1 αυξάνει τη δραστηριότητα του γονιδίου στο εσωτερικό επίστρωμα του εντέρου.

    GREM1

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Πηγές: [2][1]

Περιορισμοί

  • Οι γνωστές περιπτώσεις προκαλούνται από διπλασιασμό πάνω από το GREM1. Αυτή η μεταβολή του αριθμού αντιγράφων δεν ανιχνεύεται με ανάλυση μικρών παραλλαγών, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium