Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σκελετική κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το INTU

Μια σπάνια κιλιοπάθεια που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού, με χαρακτηριστικά όπως κοντές πλευρές, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών και διαφορές στο στόμα. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου INTU, το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό των βλεφαρίδων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου INTU, το οποίο αποτελεί μέρος του συμπλέγματος CPLANE που είναι απαραίτητο για την κατασκευή των πρωτογενών βλεφαρίδων. Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.

Σημεία και συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά που έχουν αναφερθεί περιλαμβάνουν επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, έναν κοντό και στενό θώρακα λόγω κοντών πλευρών, καθώς και διαφορές στο στόμα, όπως επιπλέον ουλικό ιστό (χαλινάρια) ή διαφορές στη γλώσσα. Λιγότερο συχνά υπάρχουν διαφορές στον εγκέφαλο ή στους νεφρούς· η σοβαρότητα διαφέρει μεταξύ των οικογενειών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα προσαρμόζεται στα χαρακτηριστικά που υπάρχουν, περιλαμβάνοντας ορθοπεδική και οδοντιατρική φροντίδα, καθώς και έλεγχο άλλων οργάνων όπως η καρδιά και οι νεφροί. Οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να προσφερθούν γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • orofaciodigital syndrome 17
  • short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
MONDO:1060154Πηγές: [2][3][1]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Bruel AL, Levy J, Elenga N, Defo A, Favre A, Lucron H et al., 2019. INTU-related oral-facial-digital syndrome type VI: A confirmatory report. Clinical genetics
  2. Rushforth R, Reynolds K, Estes SI, Nolan DK, Mori M, Koboldt DC et al., 2026. Bi-allelic INTU variants define a ciliopathy disorder characterized by orofacial, digital, and cardiac anomalies. HGG advances
  3. Yakar O, Tatar A, 2022. INTU-related oral-facial-digital syndrome XVII: Clinical spectrum of a rare disorder. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium