Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο Peutz-Jeghers

Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο STK11 και οδηγεί σε αμαρτωματικά πολύποδα στο πεπτικό σύστημα, σε σκούρες κηλίδες στα χείλη και στο στόμα, καθώς και σε αυξημένο κίνδυνο για αρκετούς καρκίνους κατά τη διάρκεια της ζωής.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής · Περίπου 1 στα 25.000 έως 1 στα 280.000 άτομα

Αμαρτωματική πολυποδίαση του γαστρεντερικού συστήματος με χρωστική των βλεννογόνων και του δέρματος και αυξημένος κίνδυνος για καρκίνους του γαστρεντερικού, του μαστού, του παγκρέατος και των γυναικολογικών οργάνων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενδοσκοπικός έλεγχος παρακολούθησης από την παιδική ηλικία, έλεγχος για καρκίνο του μαστού, του παγκρέατος και των γυναικολογικών οργάνων στην ενήλικη ζωή, και εξέταση των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Περιορισμοί

  • Μεγάλες διαγραφές ενός ή περισσότερων εξονίων του STK11, που προκαλούν ένα μέρος των περιπτώσεων, απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας