Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του KLKB1, το οποίο κωδικοποιεί την πλασματική προκαλλικρεΐνη, μια πρωτεΐνη του μηχανισμού επαφής της πήξης του αίματος. Συνήθως κάθε γονέας φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο.
Σημεία και συμπτώματα
Τα περισσότερα άτομα δεν έχουν συμπτώματα. Η πάθηση συνήθως ανιχνεύεται τυχαία, όταν η συνήθης εξέταση πήξης, ο ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (aPTT), παρατείνεται. Γενικά δεν προκαλεί προβλήματα αιμορραγίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Δεν απαιτείται θεραπεία. Η γνώση της αιτίας αποφεύγει περιττές εξετάσεις, καθυστερήσεις χειρουργείων ή ακατάλληλη θεραπεία για παρατεταμένο aPTT, γι' αυτό αξίζει να ενημερώνετε τις χειρουργικές και αναισθησιολογικές ομάδες. Είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική, αν και η πάθηση θεωρείται καλοήθης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
