Οστεοπόρωση νεανικής έναρξης

Οστεοπόρωση με κατάγματα συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα (σχετιζόμενη με PLS3)

Οστεοπόρωση πρώιμης έναρξης με κατάγματα, συμπεριλαμβανομένων καταγμάτων σπονδύλων, που προκαλείται από παραλλαγές του PLS3· οι άνδρες συνήθως επηρεάζονται σοβαρότερα από τις γυναίκες.

Πρωτοπαθής οστεοπόρωση σχετιζόμενη με το LRP5

Αυτοσωμικός επικρατής

Χαμηλή οστική πυκνότητα και κατάγματα από την παιδική ηλικία ή τα πρώιμα ενήλικα χρόνια, που προκαλούνται από παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο LRP5.

Οστεοπόρωση με έναρξη στην παιδική ή εφηβική ηλικία και καθυστέρηση ανάπτυξης (σχετιζόμενη με COPB2)

Αυτοσωμικός επικρατής

Οστεοπόρωση με κατάγματα που ξεκινούν στην παιδική ηλικία, μαζί με καθυστέρηση ανάπτυξης, που προκαλείται από παραλλαγές του COPB2.

Οστεοπόρωση με έναρξη σε νεαρή ηλικία (σχετιζόμενη με WNT1)

Αυτοσωμικός επικρατής

Οστεοπόρωση στην παιδική ηλικία ή στη νεαρή ενήλικη ζωή, με κατάγματα, που συνδέεται με παραλλαγές του WNT1.