Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Καρδιακή αγωγιμοπαθεια και σύνδρομο ασθενούς κόλπου

Κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς, επιβραδύνοντας τον καρδιακό ρυθμό ή αποκλείοντας τα σήματα μεταξύ των άνω και των κάτω κοιλιών. Συχνά εξελίσσονται με την ηλικία και ενδέχεται να χρειαστούν βηματοδότη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Διαταραχή Καρδιακού Ρυθμού Σχετιζόμενη με το SCN5A

Αυτοσωμικός επικρατής

Ένα φάσμα καρδιακών διαταραχών ρυθμού που προκαλούνται από μεταβολές στο SCN5A, συμπεριλαμβανομένης της νόσου αγωγής, του συνδρόμου νοσούντος κόλπου, του συνδρόμου Brugada, του συνδρόμου μακρού QT τύπου 3 και της κολπικής μαρμαρυγής, συνήθως σε καρδιά με φυσιολογική δομή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση με ηλεκτροκαρδιογράφημα, την αποφυγή ορισμένων φαρμάκων και τον έλεγχο των συγγενών με ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Οικογενής Εξελισσόμενος Αποκλεισμός Καρδιάς

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομική διαταραχή αγωγής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα SCN5A και TRPM4, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό, προκαλώντας ζάλη, λιποθυμία ή, σπάνια, αιφνίδιο θάνατο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει τακτικούς ελέγχους με ηλεκτροκαρδιογράφημα και έγκαιρη τοποθέτηση βηματοδότη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Οικογενές Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

Κληρονομική δυσλειτουργία του φυσικού βηματοδότη της καρδιάς, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα HCN4, SCN5A και MYH6, και οδηγεί σε βραδείς ή ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση για βραδείς καρδιακούς ρυθμούς και τη χρήση βηματοδότη εάν εμφανιστούν συμπτώματα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Νόσος Κολπικής Αγωγής

Αυτοσωμικός επικρατής

Διαταραχή κατά την οποία η ηλεκτρική αγωγή μέσω των άνω κοιλιών της καρδιάς διαταράσσεται, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε κολπική ακινησία και βραδείς ρυθμούς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Νόσος Καρδιακής Αγωγής Σχετιζόμενη με το TNNI3K

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο TNNI3K και συνδυάζει νόσο αγωγής και διαταραχές κολπικού ρυθμού, ενίοτε με διατατή καρδιομυοπάθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση με ηλεκτροκαρδιογράφημα και του καρδιακού μυός.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Δυσλειτουργία Κόλπου και Κώφωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο CACNA1D και συνδυάζει συγγενή σοβαρή απώλεια ακοής με πολύ βραδύ καρδιακό ρυθμό ηρεμίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Ελάττωμα Καρδιακής Αγωγής

Γενικός όρος για διαταραχές της ηλεκτρικής αγωγής στην καρδιά, συμπεριλαμβανομένων κληρονομικών μορφών κολποκοιλιακού αποκλεισμού.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium