Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Αταξία Friedreich

Μια κληρονομική πάθηση που βλάπτει τα νεύρα και την παρεγκεφαλίδα, προκαλώντας προοδευτικά προβλήματα ισορροπίας, συντονισμού και ομιλίας, συχνά με εμπλοκή της καρδιάς. Είναι η πιο συχνή κληρονομική ataxia και οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίτυπα του γονιδίου FXN.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προοδευτική ataxia που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του FXN, πιο συχνά από διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας GAA στο intron 1, με αισθητηριακή νευροπάθεια, καρδιομυοπάθεια και αυξημένο κίνδυνο διαβήτη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός νευρολογικός, καρδιολογικός έλεγχος και έλεγχος για διαβήτη· η omaveloxolone είναι εγκεκριμένη για άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω στις ΗΠΑ και στην ΕΕ· έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική για τη αναπαραγωγή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Περιορισμοί

  • Οι περισσότερες περιπτώσεις ataxia του Friedreich οφείλονται σε διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας GAA στο γονίδιο FXN. Οι διευρυμένες επαναλήψεις είναι μεγαλύτερες από μία ανάγνωση αλληλούχισης και δεν ανιχνεύονται ούτε προσδιορίζονται αξιόπιστα από την τυπική ανάλυση μικρών παραλλαγών ολόκληρου γονιδιώματος, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση ή την κατάσταση φορέα. Μάθετε περισσότερα

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium