Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (έλλειψη ARSA και σαποσίνης B)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η απώλεια της δράσης της αρυλσουλφατάσης A, ή του ενεργοποιητή της σαποσίνη B, προκαλεί προοδευτική απώλεια κινητικών και γνωστικών δεξιοτήτων, με μορφές που εμφανίζονται στη βρεφική ύστερη, παιδική και ενήλικη ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γονιδιακή θεραπεία (atidarsagene autotemcel) ή η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορούν να βοηθήσουν όταν χορηγηθούν πριν από την εμφάνιση της νόσου ή πολύ νωρίς κατά την πορεία της, γι' αυτό η έγκαιρη διάγνωση έχει μεγάλη σημασία.
Γνωστή επίσης ως
arylsulfatase A deficiency; MLD
Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
