Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπά σωστά το λίπος για ενέργεια, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη CPT1A και CPT2. Τα προβλήματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη νηστεία, σε περίοδο ασθένειας ή μετά από παρατεταμένη άσκηση και είναι σε μεγάλο βαθμό προλήψιμα, αφού γίνουν γνωστά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια ομάδα ελαττωμάτων ενζύμων και μεταφορέων, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD και HADH, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη μεταφορέα καρνιτινης-ακυλοκαρνιτίνης (translocase), που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διάσπαση μυϊκού ιστού, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα κατά τις περιόδους νηστείας ή ασθένειας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας και, όπου είναι σχετικό, τροποποίηση της διατροφής με καρνιτίνη ή λιπαρά, κάτι που μπορεί να προλάβει επεισόδια που απειλούν τη ζωή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 19 συναφείς υποτύπους ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Έλλειψη Καρνιτίνης Παλμιτοϋλοτρανσφεράσης 1Α

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο CPT1A, που μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια χαμηλού σακχάρου στο αίμα και δυσλειτουργία του ήπατος σε μικρά παιδιά, συνήθως με έναυσμα τη νηστεία ή την ασθένεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή της νηστείας και την έγκαιρη χορήγηση γλυκόζης κατά την ασθένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Έλλειψη Καρνιτίνης Παλμιτοϋλοτρανσφεράσης ΙΙ

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο CPT2· η συνηθισμένη μορφή στους ενήλικες προκαλεί επεισόδια μυϊκού πόνου και διάσπασης μυϊκού ιστού (ραβδομυόλυση) μετά από παρατεταμένη άσκηση, νηστεία, κρύο ή ασθένεια, ενώ οι σπάνιες βρεφικές μορφές είναι σοβαρές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση βοηθά στην αποφυγή των εναυσμάτων, καθοδηγεί ασφαλείς συνήθειες άσκησης και νηστείας και υποστηρίζει την ταχεία θεραπεία της διάσπασης μυϊκού ιστού για την προστασία των νεφρών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Έλλειψη Μιτοχονδριακής Τριλειτουργικής Πρωτεΐνης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια HADHA ή HADHB, που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα, διάσπαση μυϊκού ιστού και, αργότερα, βλάβη των νεύρων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά μακράς αλυσίδας με συμπληρώματα λιπαρών μέσης αλυσίδας και σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας