Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο FGD1 του X χρωμοσώματος, το οποίο συμμετέχει στην ανάπτυξη του σκελετού και του προσώπου. Επηρεάζονται κυρίως οι άνδρες· οι γυναίκες που φέρουν μια αλλαγή συνήθως δεν έχουν συμπτώματα ή έχουν μόνο ήπια χαρακτηριστικά.
Σημεία και συμπτώματα
Χαρακτηριστικά είναι το ήπιο έως μέτριο χαμηλό ανάστημα, τα μακρινά μεταξύ τους μάτια και τα κοντά, πλατιά χέρια με κοντά δάκτυλα. Στα αγόρια είναι συχνό το «σάλι» του σκεύους (ζαρωμένος σκρότος), και μπορεί να παρουσιαστεί μη κατεβασμένος όρχις. Λιγότερο συχνά υπάρχουν δυσκολίες μάθησης ή προσοχής, βουβωνοκήλες, ανωμαλίες των δοντιών ή διαφορές της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση της ανάπτυξης, ορθοπεδικός και οδοντιατρικός έλεγχος, και χειρουργική επέμβαση για μη κατεβασμένο όρχι ή βουβωνοκήλες όταν χρειάζεται· υποστήριξη σε θέματα ανάπτυξης και εκπαίδευσης όπου επηρεάζεται η μάθηση. Οι μητέρες των επηρεασμένων αγοριών είναι συχνά φορείς, επομένως ο έλεγχος φορέα για γυναίκες συγγενείς και η γενετική συμβουλευτική μπορούν να διευκρινίσουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
