Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες τα λευκά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να προσκολληθούν στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και να φτάσουν στα σημεία λοίμωξης, με αποτέλεσμα σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις χωρίς πύον, καθυστερημένη αποκόλληση του ομφάλιου λώρου και κακή επούλωση τραυμάτων. Τα γονίδια είναι τα ITGB2 (τύπος 1), SLC35C1 (τύπος 2) και FERMT3 (τύπος 3, με αιμορραγία).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Ανεπάρκεια πρόσφυσης λευκοκυττάρων

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ελαττωματική πρόσφυση των λευκών αιμοσφαιρίων που οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα των ITGB2, SLC35C1 ή FERMT3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι σοβαρές μορφές αντιμετωπίζονται με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων· ο τύπος 2 ενδέχεται να ανταποκριθεί σε perorální φουκόζη, ενώ η προφυλακτική αντιβιοτική αγωγή και η φροντίδα των δοντιών μειώνουν τις λοιμώξεις.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

LAD

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium