Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Κληρονομικές διαταραχές παραθυρεοειδών και ασβεστίου

Κληρονομικές παθήσεις που διαταράσσουν τη ρύθμιση της παραθορμόνης και του ασβεστίου στο αίμα, προκαλούμενες από παραλλαγές σε γονίδια όπως τα CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 και GATA3. Μπορούν να προκαλέσουν υπερβολικά υψηλά ή υπερβολικά χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Οικογενής υποασβεστιουρική υπερασβεσταιμία

Αυτοσωμικός επικρατής

Ήπια αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα με χαμηλή αποβολή ασβεστίου στα ούρα, συνήθως αβλαβή και διαρκούς διάρκειας, προκαλούμενα από μειωμένη αίσθηση ασβεστίου (CASR, GNA11, AP2S1).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώρισή της αποτρέπει περιττές χειρουργικές επεμβάσεις στην παραθυρεοειδή, οι οποίες δεν την θεραπεύουν.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Οικογενής υποπαραθυρεοειδισμός

Χαμηλά επίπεδα παραθορμόνης και χαμηλό ασβέστιο στο αίμα, συμπεριλαμβανομένης της αυτοσωμικής επικρατούσας υποασβεστιαιμίας που προκαλείται από υπερδραστήρια αίσθηση ασβεστίου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Στην αυτοσωμική επικρατούσα υποασβεστιαιμία, η τυπική θεραπεία με ασβέστιο και βιταμίνη D μπορεί να επιδεινώσει την απώλεια ασβεστίου από τους νεφρούς, γι' αυτό η θεραπεία χρειάζεται προσαρμογή από ειδικό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Νεογνική σοβαρή πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Απειλητικά για τη ζωή πολύ υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα σε νεογνά, συνήθως προκαλούμενα από παραλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CASR.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Οικογενής μεμονωμένος υπερπαραθυρεοειδισμός

Αυτοσωμικός επικρατής

Υπερδραστήριοι παραθυρεοειδείς αδένες που εμφανίζονται σε οικογένειες χωρίς άλλους ενδοκρινικούς όγκους.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FIHP; FIHPT

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Σύνδρομο υπερπαραθυρεοειδισμού-όγκων γνάθου

Αυτοσωμικός επικρατής

Όγκοι παραθυρεοειδούς με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου της παραθυρεοειδούς, όγκων γνάθου και βλαβών των νεφρών και της μήτρας, προκαλούμενοι από παραλλαγές του γονιδίου CDC73.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι τακτικοί έλεγχοι ασβεστίου και παραθορμόνης επιτρέπουν τον εντοπισμό και την έγκαιρη αφαίρεση των όγκων της παραθυρεοειδούς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Σύνδρομο υποπαραθυρεοειδισμού, κώφωσης και νεφρικής νόσου

Αυτοσωμικός επικρατής

Χαμηλά επίπεδα παραθορμόνης μαζί με απώλεια ακοής και νεφρικές ανωμαλίες, προκαλούμενα από παραλλαγές του γονιδίου GATA3.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Περιορισμοί

  • Η διαγραφή ολόκληρων γονιδίων ή εξονίων των CDC73 ή GATA3 απαιτεί ανάλυση αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθεί.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium