Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο δερματικών βλαβών CYLD

Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο CYLD και οδηγεί σε πολλαπλά καλοήθη όγκους των παραρτημάτων του δέρματος, κυρίως στην κεφαλή και τον αυχένα (σύνδρομο Brooke-Spiegler, οικογενής κυλινδρωμάτωση και πολλαπλά οικογενή τριχοεπιθηλίωμα).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο Brooke-Spiegler (σύνδρομο δερματικών βλαβών CYLD)

Αυτοσωμικός επικρατής

Πολλαπλά κυλινδρώματα, σπειραδενώματα και τριχοεπιθηλιώματα που σχετίζονται με το CYLD. Είναι συνήθως καλοήθη, μπορεί όμως να προκαλέσουν αισθητική παραμόρφωση και σπανιότατα να εξελιχθούν σε κακοήθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει τη δερματολογική παρακολούθηση και την έγκαιρη αφαίρεση των όγκων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium