Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε απώλεια λειτουργίας του GPC3 στο χρωμόσωμα X, το οποίο κωδικοποιεί τη γλυπικάνη-3, μια πρωτεΐνη της κυτταρικής επιφάνειας που περιορίζει την ανάπτυξη. Προσβάλλονται τα άρρενα· οι φορείς γυναίκες συνήθως δεν παρουσιάζουν χαρακτηριστικά ή έχουν ήπια.
Σημεία και συμπτώματα
Μεγάλο μέγεθος κατά τη γέννηση και ταχεία ανάπτυξη, μεγάλη γλώσσα, μάτια σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους, πλατιά μύτη και μεγάλο στόμα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν επιπλέον θηλές, επιπλέον δάχτυλα, ομφαλοκήλη και διαφορές στην καρδιά, τα νεφρά ή τον σκελετό. Ορισμένα άτομα έχουν νοητική αναπηρία, ενώ άλλα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Περίπου 1 στα 10 αναπτύσσουν όγκους στην πρώιμη παιδική ηλικία, όπως το όγκο Wilms και το ηπατοβλάστωμα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση για όγκους στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως με τακτικό υπερηχογράφημα κοιλιάς, μαζί με εκτίμηση της καρδιάς, των νεφρών και της ανάπτυξης. Οι γυναίκες συγγενείς μπορούν να κάνουν εξέταση φορέα, και η γενετική συμβουλευτική καλύπτει τον κίνδυνο 1 στα 2 ότι οι γιοι μιας μητέρας φορέα θα επηρεαστούν.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
