Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ACAD8, το οποίο κωδικοποιεί την ισοβουτυρυλ-CoA αφυδρογονάση, ένα ένζυμο της οδού διάσπασης της βαλίνης στα μιτοχόνδρια.
Σημεία και συμπτώματα
Τα περισσότερα άτομα που εντοπίζονται μέσω του εξέτασης νεογνών, λόγω αυξημένων επιπέδων C4-καρνιτίνης, παραμένουν υγιή. Έχουν αναφερθεί μικρός αριθμός παιδιών με καθυστέρηση ανάπτυξης, υποτονία, βραδεία αύξηση, αναιμία ή σπασμούς, though δεν είναι πάντα σαφές ότι αυτά οφείλονται στην πάθηση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πολλά άτομα δεν χρειάζονται θεραπεία, ωστόσο συνιστάται μακροπρόθεσμη παρακολούθηση. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
