Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CHST3, το οποίο κωδικοποιεί τη χονδροϊτίνη 6-σουλφοτρανσφεράση, ένα ένζυμο που τροποποιεί ένα βασικό συστατικό του χόνδρου.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά συμπτώματα είναι οι εξαρθρώσεις των γονάτων, των ισχίων ή των αγκώνων κατά τη γέννηση και το ποδοστρόφι. Το χαμηλό ανάστημα είναι παρόν από πριν τη γέννηση, ενώ η κύφωση της σπονδυλικής στήλης και, περιστασιακά, η σκολίωση αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία. Η κινητικότητα των αρθρώσεων είναι περιορισμένη και μπορεί να επιδεινωθεί με τον χρόνο. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται προβλήματα στις καρδιακές βαλβίδες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η ορθοπεδική χειρουργική αποτελεί την κύρια θεραπεία για τις εξαρθρώσεις, το ποδοστρόφι και την παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, αν και συχνά είναι μόνο εν μέρει επιτυχής και ενδέχεται να απαιτηθούν πολλαπλές επεμβάσεις. Συνιστώνται εξετάσεις της καρδιάς. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, ενώ είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
