Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Elsahy-Waters

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει το πρόσωπο, τα δόντια, τη σπονδυλική στήλη και τα γεννητικά όργανα, με χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα, οδοντικά προβλήματα και συντηγμένους σπονδύλους του αυχένα. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CDH11.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του CDH11, το οποίο παράγει την κατερίνη-11 (cadherin-11), μια πρωτεΐνη πρόσφυσης σημαντική για το σχηματισμό των οστών. Οι μεταβολές προκαλούν απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης.

Σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα, όπως μια κοντή, πλατιά κεφαλή, πλατύ μέτωπο, μάτια σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και επίπεδο μέσο πρόσωπο. Μπορεί να εμφανιστούν οδοντικά προβλήματα, όπως πρόωρη απώλεια δοντιών και κύστεις των γνάθων. Έχει αναφερθεί σύντηξη των σπονδύλων του αυχένα, καθώς και υπισπαδίας. Μπορεί να εμφανιστεί νοητική αναπηρία, η οποία είναι μερικές φορές ήπια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα προσαρμόζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν, με οδοντιατρική και γναθοπροσωπική φροντίδα, αξιολόγηση της σπονδυλικής στήλης, ουρολογική παρακολούθηση για τις υπισπαδίες και υποστήριξη της ανάπτυξης. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome

MONDO:0008885OMIM 211380OMIM 603463Orphanet 1299Orphanet 157788MedGen 923028Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Harms FL, Nampoothiri S, Anazi S, Yesodharan D, Alawi M, Kutsche K et al., 2019. Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11. American journal of medical genetics. Part A
  2. Castori M, Ott CE, Bisceglia L, Leone MP, Mazza T, Castellana S et al., 2019. A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Minatogawa M, Tsukahara Y, Yuzuriha S, Kosho T, 2022. Detailed clinical and radiological features of the first patient with Elsahy-Waters syndrome in East Asia. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium