Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR1C

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο POLR1C για κληρονομικές αλλαγές και στα δύο αντίγραφα, που μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Treacher Collins, μια διαταραχή του προσώπου, ή 4H λευκοδυστροφία, η οποία επηρεάζει τη λευκή ουσία του εγκεφάλου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει είτε το σύνδρομο Treacher Collins, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου, είτε μια υπομυελινωτική λευκοδυστροφία που επηρεάζει τη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου POLR1C.

Η διαταραχή που σχετίζεται με το POLR1C είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που μπορεί να εμφανιστεί σε δύο μορφές. Το σύνδρομο Treacher Collins επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου, με υποανάπτυκτα malar οστά και γνάθο, μάτια με κατερχόμενη κλίση και διαφορές στα αυτιά που μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής. Η νοητική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογική σε αυτή τη μορφή.

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του POLR1C, μιας υπομονάδας που μοιράζονται δύο ένζυμα, η RNA πολυμεράση I και η RNA πολυμεράση III, τα οποία παράγουν ριβοσωμικό και άλλα απαραίτητα RNA. Διαφορετικές αλλαγές οδηγούν είτε στη διαταραχή του προσώπου είτε στην 4H λευκοδυστροφία. Στην 4H λευκοδυστροφία παρατηρείται προοδευτική αστάθεια βάδισης, τρόμος και σπαστικότητα, με καθυστερημένη ή ελλιπή οδοντοφυία και καθυστερημένη εφηβεία.

Το σύνδρομο Treacher Collins αντιμετωπίζεται από ομάδα κρανιοπροσωπικής φροντίδας, με φροντίδα για την αναπνευστική οδό, τη σίτιση, την ακοή και τη χειρουργική θεραπεία. Η λευκοδυστροφία αντιμετωπίζεται με νευρολογική, οδοντιατρική και ενδοκρινολογική φροντίδα. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του POLR1C, μιας υπομονάδας που είναι κοινή για την RNA πολυμεράση I και III, οι οποίες παράγουν ριβοσωμικό RNA και άλλα απαραίτητα RNA. Διαφορετικές αλλαγές οδηγούν είτε σε κρανιοπροσωπική πάθηση (σύνδρομο Treacher Collins) είτε σε 4H λευκοδυστροφία.

Σημεία και συμπτώματα

Στο σύνδρομο Treacher Collins, τα ζυγωματικά και η γνάθος είναι υπανάπτυκτα, τα μάτια έχουν κλίση προς τα κάτω με εγκοπές στα κάτω βλέφαρα, και οι διαφορές στα αυτιά προκαλούν αγώγιμη απώλεια ακοής. Στην 4H λευκοδυστροφία (υπομυελίνωση, υποδοντία και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός), υπάρχει προοδευτική αστάθεια, τρόμος και σπαστικότητα, με καθυστερημένη ή ελλιπή οδοντοφυΐα και καθυστερημένη εφηβεία. Η νοητική ικανότητα είναι συχνά φυσιολογική στο σύνδρομο Treacher Collins, αλλά μπορεί να επηρεάζεται στη λευκοδυστροφία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Το σύνδρομο Treacher Collins αντιμετωπίζεται από ομάδα κρανιοπροσωπικής θεραπείας με φροντίδα για τον αεραγωγό, τη διατροφή, την ακοή και τη χειρουργική θεραπεία. Η λευκοδυστροφία αντιμετωπίζεται με νευρολογική, οδοντιατρική και ενδοκρινολογική φροντίδα. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • Treacher Collins syndrome 3
MONDO:0700278Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αλλαγές στο POLR1C μπορούν να προκαλέσουν είτε μια διαταραχή του προσώπου είτε μια διαταραχή της λευκής ουσίας του εγκεφάλου. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει μόνο το POLR1C, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει άλλες αιτίες.

Στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα

Κάθε αδελφός ή αδελφή ενός πάσχοντος παιδιού έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει και πιθανότητα 1 στις 2 να είναι ασυμπτωματικός φορέας. Μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές στο POLR1C, είναι δυνατοί ο έλεγχος φορέα για συγγενείς και η προγεννητική διάγνωση.

Άλλα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παρόμοιες διαταραχές

Το σύνδρομο Treacher Collins προκαλείται συχνότερα από το TCOF1, ενώ η 4H λευκοδυστροφία μπορεί επίσης να προκληθεί από το POLR3A ή το POLR3B. Τα γονίδια αυτά δεν αναλύονται σε αυτή την αναφορά, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν τα αποκλείει.

Περιορισμοί

  • Το σύνδρομο Treacher Collins προκαλείται συχνότερα από το TCOF1, ενώ η 4H λευκοδυστροφία μπορεί επίσης να προκληθεί από το POLR3A ή το POLR3B. Αυτή η αναφορά αναλύει μόνο το POLR1C, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει αυτές τις παθήσεις.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Barbosa M, Jabs EW, Huston S, 2004. Treacher Collins Syndrome. GeneReviews
  2. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  3. POLR1C gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium