Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Συγγενής ανεπάρκεια NAD σχετιζόμενη με το KYNU

Σπάνια πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση, με ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη, την καρδιά, τα νεφρά και τα άκρα, η οποία προκαλείται από έλλειψη του μορίου NAD κατά την ανάπτυξη. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου KYNU.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο ανωμαλιών σπονδυλικής στήλης, καρδιάς, νεφρών και άκρων 2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του KYNU, ενός ενζύμου της οδού που παράγει NAD από το αμινοξύ τρυπτοφάνη. Τα χαμηλά επίπεδα NAD κατά την εμβρυική ανάπτυξη διαταράσσουν το σχηματισμό αρκετών οργάνων.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά παρατηρούνται ανωμαλίες στην κατάτμηση των σπονδύλων, καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες των νεφρών και διαφορές στα άκρα, μερικές φορές με μικρό ανάστημα. Ορισμένα παιδιά έχουν καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Αυξημένα επίπεδα ξανθουρενικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης της τρυπτοφάνης, μπορούν να ανιχνευθούν στα ούρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα αντιμετωπίζει κάθε συγγενή ανωμαλία, με καρδιολογική, νεφρολογική και ορθοπαιδική παρακολούθηση. Σε μελέτες σε ζώα, η συμπλήρωση νιασίνης κατά την εγκυμοσύνη απέτρεψε παρόμοιες ανωμαλίες, όμως αυτό δεν έχει τεκμηριωθεί στον άνθρωπο. Είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

VCRL2

MONDO:0060555OMIM 617661MedGen 1624065Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Mark P, Dunwoodie S, 2023. Congenital NAD Deficiency Disorder. GeneReviews
  2. Shi H, Enriquez A, Rapadas M, Martin EMMA, Wang R, Moreau J et al., 2017. NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation. The New England journal of medicine
  3. Ehmke N, Cusmano-Ozog K, Koenig R, Holtgrewe M, Nur B, Mihci E et al., 2021. Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism. Bone

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium