Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του INPPL1, το οποίο κωδικοποιεί το SHIP2, ένα ένζυμο που ρυθμίζει ένα λιπίδιο κυτταρικής σηματοδότησης. Η απώλεια του ενζύμου διαταράσσει την ανάπτυξη της επίφυσης.
Σημεία και συμπτώματα
Κοντά άκρα, μικρά χέρια και πόδια, και μεγάλη κεφαλή με εξέχον μέτωπο και επίπεδη ρινική ράχη παρατηρούνται κατά τη γέννηση ή λίγο μετά, με σημαντικά καθυστερημένη οστική ηλικία στην ακτινογραφία. Συχνά παρατηρούνται πεπλατυσμένες σπονδύλοι και καθυστερημένη ανάπτυξη των χονδρικών κινητικών δεξιοτήτων. Λιγότερο συχνά υπάρχουν προβλήματα αναπνοής λόγω στενού θώρακα, ενώ σε ορισμένους παρατηρείται απώλεια φωσφορικών αλάτων από τους νεφρούς.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση του σκελετού και της αναπνευστικής λειτουργίας, ορθοπεδική υποστήριξη και έλεγχο των επιπέδων φωσφόρου στο αίμα. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
OPSMD
