Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ωτορινολαρυγγολογικά

Σύνδρομο Usher

Το σύνδρομο Usher είναι κληρονομική πάθηση που προκαλεί απώλεια ακοής μαζί με σταδιακή απώλεια όρασης από retinitis pigmentosa. Είναι η συχνότερη γενετική αιτία ταυτόχρονης κώφωσης και τύφλωσης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ομάδα υπολειπόμενων παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν αισθονευρική απώλεια ακοής, προοδευτική retinitis pigmentosa και, σε ορισμένους τύπους, προβλήματα ισορροπίας, και συνδέονται με γονίδια όπως τα USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 και ARSG.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στις αποφάσεις σχετικά με τον χρόνο τοποθέτησης κοχλιακού εμφυτεύματος, την παρακολούθηση της όρασης και την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές θεραπείας του αμφιβληστροειδούς, και έχει σημασία για τον έλεγχο φορέων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

Περιλαμβάνει 19 συναφείς υποτύπους ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886

Περιορισμοί

  • Ορισμένες παθογόνες μεταβολές στα USH2A και PCDH15 είναι διαγραφές ή διπλασιασμοί ολόκληρων εξονίων, που απαιτούν ανάλυση αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην εντοπιστούν. Αρκετά γονίδια του Usher προκαλούν επίσης απώλεια ακοής χωρίς εμπλοκή των ματιών, επομένως ένα εύρημα πρέπει να ερμηνεύεται σε συνδυασμό με τα συμπτώματα.

Άλλα conditions για ωτορινολαρυγγολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας