Μια ομάδα παθήσεων που έχουν κοινό χαρακτηριστικό την καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης με συμπτώματα πέρα από τον εγκέφαλο, καθεμία προκαλούμενη από αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο. Ορισμένα από τα γονίδια εδώ, όπως τα ANKRD17, ASH1L και MYT1L, προκαλούν νόσο όταν αλλάζει ένα αντίγραφο, συνήθως de novo· η νόσος που σχετίζεται με το AFG2A απαιτεί αλλαγές και στα δύο αντίγραφα.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλης σοβαρότητας, συχνά με καθυστέρηση του λόγου, χαμηλό μυϊκό τόνο και συμπεριφορικές διαφορές, όπως αυτισμός. Πολλά άτομα έχουν επίσης χαρακτηριστικά προσώπου, διαφορές στην ανάπτυξη ή επιληψία. Λιγότερο συχνά υπάρχουν διαφορές στα μάτια, στον σκελετό, στα νεφρά ή σε άλλα όργανα· το μοτίβο εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, την εκπαίδευση και τη θεραπεία, με εκτίμηση για επιληψία, ανάπτυξη, όραση, ακοή και άλλα χαρακτηριστικά οργάνων που υποδεικνύει το συγκεκριμένο γονίδιο. Η γενετική συμβουλευτική εξαρτάται από το γονίδιο: έλεγχος των γονέων για de novo επικρατείς αλλαγές και έλεγχος φορέων για υπολειπόμενες μορφές.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
