Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Raine, γνωστό και ως θανατηφόρα οστεοσκληρωτική οστική δυσπλασία, προκαλείται από μεταβολές στο FAM20C, ένα ένζυμο που προσθέτει φωσφορικά σε πρωτεΐνες που ελέγχουν την ασβεστοποίηση των οστών και των δοντιών και την ισορροπία του φωσφόρου.
Σημεία και συμπτώματα
Στην κλασική μορφή, τα βρέφη έχουν γενικευμένα πυκνά οστά, χαρακτηριστικές δυσμορφίες του προσώπου και ασβεστώσεις στον εγκέφαλο. Η κλασική μορφή είναι θανατηφόρα. Έχουν περιγραφεί ηπιότερες, μη θανατηφόρες μορφές με πυκνά οστά ή ραχίτιδα, χαμηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα και, μερικές φορές, διανοητική αναπηρία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα εξαρτάται από τη βαρύτητα: όσοι επιβιώνουν ενδέχεται να χρειάζονται παρακολούθηση των επιπέδων φωσφόρου και υποστήριξη της ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα και προγεννητικός έλεγχος.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
