Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Εντερική ατρησία και βραχύ έντερο

Πολύ σπάνιες κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες τμήματα του εντέρου είναι αποφραγμένα ή το έντερο είναι ασυνήθιστα κοντό κατά τη γέννηση. Η μορφή TTC7A επηρεάζει επίσης το ανοσοποιητικό σύστημα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Πολλαπλή ατρησία εντέρου

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Πολλαπλές αποφράξεις κατά μήκος του εντέρου, παρούσες κατά τη γέννηση, που προκαλούνται από παραλλαγές του TTC7A και συχνά συνοδεύονται από συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και φλεγμονώδη νόσο του εντέρου με πολύ πρώιμη έναρξη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της αιτίας οδηγεί σε εξέταση του ανοσοποιητικού, η οποία επηρεάζει τις αποφάσεις για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή εντέρου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Συγγενές σύνδρομο βραχέος εντέρου, αυτοσωμικό υπολειπόμενο

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Εμφανώς βραχύ λεπτό έντερο κατά τη γέννηση, που προκαλείται από παραλλαγές του CLMP, με αποτέλεσμα κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση υποστηρίζει τον διατροφικό σχεδιασμό, συμπεριλαμβανομένης της παρεντερικής διατροφής όπου απαιτείται.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Περιορισμοί

  • Η μορφή συγγενούς συνδρόμου βραχέος εντέρου συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα (FLNA) περιλαμβάνεται στην αναφορά Κληρονομική σπλαχνική μυοπάθεια, CIPO & MMIHS.

Άλλα conditions για γαστρεντερικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium