Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Δυστονία, Μυοτονία και Παροξυσμική Δυσκινησία

Νευρολογικές διαταραχές κίνησης που περιλαμβάνουν επίμονες ή διαλείπουσες μυϊκές συσπάσεις (δυστονία), καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση (μυοτονία) και ξαφνικά, ακούσια επεισόδια κινήσεων (παροξυσμική δυσκινησία).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 21 παθήσεις που αναλύουμε

Νόσος Thomsen και Becker

Σπάνια, γενετική χανελοπάθεια του σκελετικού μυός, που χαρακτηρίζεται από βραδεία μυϊκή χαλάρωση μετά από συστολή (μυοτονία).

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

myotonia congenita

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Κληρονομική δυστονία

Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Δυστονία 5

    Αυτοσωμικά επικρατής δυστονία ανταποκρινόμενη στη L-ντόπα, της οποίας η αιτία είναι μια παραλλαγή στο γονίδιο GCH1.

    GCH1

  • Δυστονία 21

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Η πρωτοπαθής δυστονία, τύπος DYT21, είναι υποτύπος μικτής δυστονίας με μορφή καθαρής συστροφικής δυστονίας όψιμης έναρξης.

  • Δυστονία 16

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η δυστονία 16 (DYT16) είναι πολύ σπάνια και πρόσφατα ανακαλυφθείσα διαταραχή κίνησης, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυστονία των άκρων πρώιμης έναρξης, λαρυγγική και στοματογναθική δυστονία και παρκινσονισμό.

    PRKRA

  • Δυστονία 25

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Η αυτοσωμικά επικρατής εστιακή δυστονία, τύπος DYT25, είναι μορφή εστιακής δυστονίας, που χαρακτηρίζεται από αυχενική, λαρυγγική και δυστονία χεριού-αντιβραχίου.

    GNAL

  • Δυστονία 23

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Οποιαδήποτε δυστονική διαταραχή της οποίας η αιτία είναι μετάλλαξη στο γονίδιο CACNA1B.

  • Δυστονία 27

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Οποιαδήποτε δυστονική διαταραχή της οποίας η αιτία είναι μετάλλαξη στο γονίδιο COL6A3.

    COL6A3

  • Δυστονία 24

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Οποιαδήποτε δυστονική διαταραχή της οποίας η αιτία είναι μετάλλαξη στο γονίδιο ANO3.

    ANO3

  • Δυστονία 30

    Αυτοσωμικός επικρατής

    VPS16

  • Δυστονία 31

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

  • Δυστονία 32

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

  • Δυστονία 33

    Αυτοσωμικός επικρατής

  • Παροξυσμική Δυσκινησία

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Η παροξυσμική δυσκινησία (PD) είναι σπάνια, ετερογενής ομάδα διαταραχών κίνησης που εκδηλώνονται με ανώμαλες ακούσιες κινήσεις, οι οποίες επανέρχονται επεισοδιακά και διαρκούν μόνο λίγο. Η PD περιλαμβάνει την παροξυσμική κινησιογενή δυσκινησία (PKD), την παροξυσμική μη κινησιογενή δυσκινησία (PNKD), την παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από καταπόνηση (PED) και μια παραλλαγή της PKD, το σύνδρομο ICCA (βρεφικοί σπασμοί και χορεοαθέτωση).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Περιλαμβάνει 75 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Παραμυοτονία Congenita

Αυτοσωμικός επικρατής

Διαταραχή του νατριακού διαύλου των σκελετικών μυών (SCN4A) που προκαλεί μυϊκή σκληρότητα που επιδεινώνεται με το κρύο και την επαναλαμβανόμενη δραστηριότητα, μερικές φορές ακολουθούμενη από αδυναμία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Μυοτονία με επιδείνωση από κάλιο

Αυτοσωμικός επικρατής

Μυοτονία σχετιζόμενη με το SCN4A, κατά την οποία η μυϊκή σκληρότητα επιδεινώνεται από το κάλιο, συμπεριλαμβανομένων της μυοτονίας fluctuans και της μυοτονίας permanens.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Μυοτονία Fluctuans

    Η μυοτονία fluctuans (MF) είναι μορφή μυοτονίας που επιδεινώνεται από κάλιο (PAM), δεν επηρεάζεται από το κρύο, παρουσιάζει έντονες διακυμάνσεις και επιδεινώνεται σημαντικά από την πρόσληψη καλίου.

  • Μυοτονία Permanens

    Η μυοτονία permanens είναι πολύ σπάνια, επίμονη και σοβαρότερη μορφή μυοτονίας που επιδεινώνεται από κάλιο (PAM).

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

Παροξυσμική διαταραχή κίνησης που σχετίζεται με το PRRT2

Αυτοσωμικός επικρατής

Σύντομα επεισόδια μη ελεγχόμενων κινήσεων που προκαλούνται από ξαφνική κίνηση (παροξυσμική κιναισιογενής δυσκινησία), μερικές φορές με σπασμούς βρεφικής ηλικίας· συνήθως ανταποκρίνεται καλά σε αντισπασμωδικό φάρμακο χαμηλής δόσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

Νευρολογική διαταραχή που σχετίζεται με το ATP1A3

Αυτοσωμικός επικρατής

Φάσμα που περιλαμβάνει τη δυστονία-παρκινσονισμό ταχείας έναρξης, την εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας και το σύνδρομο CAPOS, το οποίο προκαλείται από παραλλαγές στο ATP1A3.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Δυστονία 12

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Η δυστονία-παρκινσονισμός ταχείας έναρξης (RDP) είναι πολύ σπάνια διαταραχή κίνησης, που χαρακτηρίζεται από απότομη έναρξη παρκινσονισμού και δυστονίας, η οποία συχνά προκαλείται από σωματική ή ψυχολογική καταπόνηση.

    ATP1A3

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium