Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το IMPG1

Μια σπάνια κληρονομική μορφή χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, κατά την οποία τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς σταδιακά παύουν να λειτουργούν. Προκαλείται από μεταβολές στο IMPG1, το οποίο υποστηρίζει τους φωτοϋποδοχείς, σε ένα ή και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο IMPG1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεογλυκάνη της εξωκυττάριας μήτρας που περιβάλλει τους φωτοϋποδοχείς. Μεταβολές σε ένα αντίγραφο και σε αμφότερα τα αντίγραφα έχουν συσχετιστεί με χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, ενώ μεμονωμένες μεταβολές μπορούν επίσης να προκαλέσουν βιτελλειφόρμη ωχράδα δυστροφία.

Σημεία και συμπτώματα

Νυχτερινή τυφλότητα ακολουθούμενη από σταδιακή απώλεια της πλάγιας (περιφερικής) όρασης, τυπική για τη χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Ορισμένα άτομα με μεταβολές στο IMPG1 εμφανίζουν πρώιμη εμπλοκή της ωχράς κηλίδας ή αναπτύσσουν αντ' αυτής ωχρική δυστροφία (βιτελλειφόρμη ή μοτίβου). Η ηλικία έναρξης και ο ρυθμός εξέλιξης ποικίλλουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος, βοηθήματα για άτομα με μειωμένη όραση και υπηρεσίες υποστήριξης διευκολύνουν την καθημερινή ζωή. Προσφέρεται γενετική συμβουλευτική, ενώ ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς εξαρτάται από το πρότυπο κληρονομικότητας στην οικογένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium