Κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία
Αυξημένα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης από τη γέννηση, που οφείλονται σε υπολειπόμενες μεταβολές στα CYB5R3 ή CYB5A ή σε κυρίαρχες παραλλαγές αιμοσφαιρίνης M στα γονίδια της σφαιρίνης· η έλλειψη CYB5R3 τύπου II προκαλεί επίσης σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της πάθησης εξηγεί την ανεξήγητη κυάνωση και βοηθά να αποφεύγονται φάρμακα που αυξάνουν τη μεθαιμοσφαιρίνη, όπως η δαψόνη, η βενζοκαΐνη και τα νιτρώδη· το μπλε του μεθυλενίου αντιμετωπίζει τις μορφές με ενζυμική βλάβη, αλλά δεν πρέπει να χορηγείται σε άτομα με έλλειψη G6PD.
Γνωστή επίσης ως
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
