Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με μη ειδικές ανωμαλίες του εγκεφάλου και με ή χωρίς επιληπτικές κρίσεις
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του DLL1, μιας πρωτεΐνης σηματοδότησης της οδού Notch που καθοδηγεί την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τα στοιχεία υποστηρίζουν ότι αιτία είναι η απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου (haploinsufficiency).
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλης βαρύτητας, συχνά με αυτισμό ή συμπεριφορικές διαφορές. Επιληπτικές κρίσεις, χαμηλός μυϊκός τόνος και ποικίλες εγκεφαλικές malformations είναι συχνές. Η σκολίωση συγκαταλέγεται επίσης μεταξύ των πιο συχνών χαρακτηριστικών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων όπου απαιτείται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NEDBAS
