Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Έλλειψη προλιδάσης

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο PEPD για αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του που προκαλούν έλλειψη προλιδάσης, μια μεταβολική πάθηση που συνδέεται με παρατεταμένα έλκη του δέρματος και συχνές λοιμώξεις.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την ανακύκλωση του κολλαγόνου, προκαλώντας χρόνια έλκη του δέρματος, συχνές λοιμώξεις και σε ορισμένες περιπτώσεις δυσκολίες μάθησης. Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίτυπα του γονιδίου PEPD.

Η έλλειψη προλιδάσης είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός ανακυκλώνει το κολλαγόνο, μια σημαντική δομική πρωτεΐνη εκτός των κυττάρων. Το πιο χαρακτηριστικό της σύμπτωμα είναι τα χρόνια, επώδυνα έλκη του δέρματος, ιδιαίτερα στα κάτω άκρα και στα πόδια. Τα άτομα με την πάθηση παρουσιάζουν επίσης συχνά επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, διευρυμένο σπλήνα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα του προσώπου, ενώ πολλά από αυτά έχουν καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PEPD. Το γονίδιο αυτό παράγει την προλιδάση, ένα ένζυμο που διασπά μικρά θραύσματα πρωτεϊνών που περιέχουν προλίνη κατά την ανακύκλωση του κολλαγόνου. Όταν δεν υπάρχει αρκετό λειτουργικό ένζυμο, τα θραύσματα αυτά συσσωρεύονται και οι εξετάσεις ούρων δείχνουν μεγάλες ποσότητες διπεπτιδίων που περιέχουν προλίνη. Λιγότερο συχνά μπορεί να εμφανιστούν αυτοάνοσα προβλήματα που μοιάζουν με τον λύκο.

Η έλλειψη προλιδάσης κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορείας στους συγγενείς. Η γνώση της αιτίας βοηθά στην καθοδήγηση της φροντίδας των τραυμάτων, στην έγκαιρη αντιμετώπιση των λοιμώξεων, στην υποστήριξη της ανάπτυξης και στην παρακολούθηση για αυτοάνοσες επιπλοκές.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η ανεπάρκεια προλιδάσης οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίτυπα του PEPD, το οποίο παράγει την προλιδάση, ένα ένζυμο που διασπά μικρά πεπτιδικά θραύσματα που περιέχουν προλίνη κατά την ανακύκλωση του κολλαγόνου.

Σημεία και συμπτώματα

Τα χρόνια, επώδυνα έλκη του δέρματος, ιδιαίτερα στα κάτω άκρα και στα πόδια, αποτελούν το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα και συχνά συνοδεύονται από άλλες αλλοιώσεις του δέρματος. Συχνές είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, ιδιαίτερα του δέρματος, των αυτιών και του αναπνευστικού συστήματος, η διόγκωση του σπληνός και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Οι εξετάσεις ούρων δείχνουν μεγάλες ποσότητες διπεπτιδίων που περιέχουν προλίνη. Πολλά άτομα παρουσιάζουν καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία· λιγότερο συχνά εμφανίζονται αυτοάνοσα προβλήματα που μοιάζουν με τον λύκο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα εστιάζεται στη θεραπεία των ελκών του δέρματος, στην έγκαιρη αντιμετώπιση των λοιμώξεων και στην υποστήριξη της ανάπτυξης, με παρακολούθηση για αυτοάνοσες επιπλοκές. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα στους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency

MONDO:0008221OMIM 170100Orphanet 742MedGen 120647Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η έλλειψη προλιδάσης κληρονομείται από δύο γονείς που είναι φορείς, γι' αυτό το αποτέλεσμα του γονιδίου μπορεί να καθοδηγήσει τον οικογενειακό προγραμματισμό και τον έλεγχο των συγγενών.

Στοχευμένη φροντίδα για έλκη του δέρματος

Τα έλκη του δέρματος μπορεί να χρειάζονται εξειδικευμένο για τα τραύματα ιατρό. Η τοπική εφαρμογή προλίνης, συχνά ως αλοιφή 5%, που εφαρμόζεται με αλλαγές επιδέσμων, έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε ορισμένα άτομα με την πάθηση. Οι λοιμώξεις αντιμετωπίζονται άμεσα και τα αυτοάνοσα χαρακτηριστικά παρακολουθούνται με την πάροδο του χρόνου.

Έλεγχος φορείας για συγγενείς

Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, και κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει. Μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορείας στους συγγενείς. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί το υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Rossignol F, Wang H, Ferreira C, 2015. Prolidase Deficiency. GeneReviews
  2. Prolidase deficiency. MedlinePlus Genetics
  3. Eni-Aganga I, Lanaghan ZM, Balasubramaniam M, Dash C, Pandhare J, 2024. PROLIDASE: A Review from Discovery to its Role in Health and Disease. Frontiers in molecular biosciences

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium