Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Beaulieu-Boycott-Innes (THOC6)

Μια σπάνια κληρονομική αναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί διανοητική αναπηρία, μικρή κεφαλή, χαρακτηριστικά προσώπου και, κατά περιόδους, διαφορές στην καρδιά ή στα νεφρά. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου THOC6.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του THOC6, ενός μέρους του συμπλόκου TREX που μεταφέρει το αγγελιοφόρο RNA από τον πυρήνα. Έχει περιγραφεί μια μεταλλαγή ιδρυτή στην κοινότητα των Hutterites.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, από ήπια έως σοβαρή, είναι τυπικές, μαζί με μικρό μέγεθος κεφαλής και χαρακτηριστικά προσώπου. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και διαφορές στα νεφρά παρατηρούνται σε ορισμένους. Οδοντικές ανωμαλίες και γεννητικές διαφορές είναι συχνές, ενώ οι κρίσεις επιληψίας εμφανίζονται λιγότερο συχνά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αξιολόγηση της καρδιάς και των νεφρών κατά τη διάγνωση, με αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη. Γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος και έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, ιδιαίτερα στις κοινότητες όπου έχει περιγραφεί η μεταλλαγή ιδρυτή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations

MONDO:0013362OMIM 613680Orphanet 363444MedGen 462289Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lemire G, Innes AM, Boycott KM, 2020. THOC6 Intellectual Disability Syndrome. GeneReviews
  2. Casey J, Jenkinson A, Magee A, Ennis S, Monavari A, Green A et al., 2017. Beaulieu-Boycott-Innes syndrome: an intellectual disability syndrome with characteristic facies. Clinical dysmorphology
  3. Accogli A, Scala M, Calcagno A, Castello R, Torella A, Musacchia F et al., 2019. Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium