Προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια DNM1L ή MFF, τα οποία συνεργάζονται για τον διαχωρισμό των μιτοχονδρίων και των υπεροξισωμάτων. Οι αλλαγές στο DNM1L συνήθως επηρεάζουν ένα αντίγραφο και συχνά προκύπτουν de novo, αν και υπάρχουν υπολειπόμενες μορφές· η νόσος που σχετίζεται με το MFF απαιτεί αλλαγές και στα δύο αντίγραφα.
Σημεία και συμπτώματα
Η νόσος που σχετίζεται με το DNM1L συχνά εμφανίζεται στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία με καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο, δύσκολα ελεγχόμενες επιληπτικές κρίσεις και, κατά περίπτωση, απότομη εγκεφαλοπάθεια ή επιληπτική κατάσταση· οι πιο σοβαρές περιπτώσεις είναι θανατηφόρες στη βρεφική ηλικία. Η νόσος που σχετίζεται με το MFF είναι συνήθως ηπιότερη, με καθυστέρηση ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις, οπτική ατροφία και περιφερική νευροπάθεια, μερικές φορές με εγκεφαλικές αλλαγές τύπου Leigh. Λιγότερο συχνά, οι αλλαγές στο DNM1L προκαλούν απομονωμένη οπτική ατροφία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και εστιάζει στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, τη διατροφή, την αποκατάσταση και τη φροντίδα των οφθαλμών, υπό την καθοδήγηση νευρολόγων και μεταβολικών ειδικών. Η γενετική συμβουλευτική καθορίζεται από το εμπλεκόμενο γονίδιο: έλεγχος των γονέων για de novo αλλαγές στο DNM1L και έλεγχος φορέων για το MFF.
Γνωστή επίσης ως
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
