Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Νόσος Refsum και διαταραχές περοξισωμάτων

Κληρονομικές διαταραχές μεμονωμένων ενζύμων στα peroxisomes, κυτταρικές δομές που διασπούν ορισμένα λιπαρά, συμπεριλαμβανομένης της ενήλικης νόσου Refsum, της έλλειψης D-bifunctional πρωτεΐνης και των ριζομελικών χονδροδυσπλασιών με στίγματα (rhizomelic chondrodysplasia punctata) τύπων 2 και 3. Η ενήλικη νόσος Refsum αντιμετωπίζεται με διατροφή.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Ενήλικη νόσος Refsum

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στα PHYH ή PEX7, που οδηγούν σε συσσώρευση φυτανικού οξέος και προκαλούν νυχτερινή τύφλωση και χρωστική retinitis, απώλεια όσφρησης, βλάβη των νεύρων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα του καρδιακού ρυθμού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει μια διατροφή χαμηλή σε φυτανικό οξύ, η οποία μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της βλάβης των νεύρων και των οφθαλμών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Έλλειψη D-bifunctional πρωτεΐνης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο HSD17B4, που συνήθως προκαλεί σοβαρή χαμηλή μυϊκή τονικότητα και σπασμούς στη βρεφική ηλικία, ενώ οι ηπιότερες μορφές μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής και ωοθηκική ανεπάρκεια (σύνδρομο Perrault).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση και να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Έλλειψη ακυλο-CoA οξειδάσης των peroxisomes

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο ACOX1, που μπορεί να προκαλέσει χαμηλή μυϊκή τονικότητα, σπασμούς και προοδευτική απώλεια δεξιοτήτων στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση και να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Έλλειψη alpha-methylacyl-CoA racemase

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο AMACR, που μπορεί να προκαλέσει βλάβη των νεύρων με έναρξη στην ενήλικη ζωή, προβλήματα όρασης και σπασμούς, ή ελάττωμα σύνθεσης χολικών οξέων στη βρεφική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει μια διατροφή χαμηλή σε φυτανικό και πριστανικό οξύ, η οποία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Έλλειψη glyceronephosphate O-acyltransferase

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο GNPAT, που εμποδίζει την παραγωγή πλασμαλογόνων και προκαλεί ριζομελική χονδροδυσπλασία με στίγματα τύπου 2, με βραχυμένα άκρα, καταρράκτες και καθυστέρηση ανάπτυξης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση και να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GNPAT deficiency

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Έλλειψη συνθάσης αλκυλογλυκερόνης-φωσφορικού

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο AGPS, που εμποδίζει την παραγωγή πλασμαλογόνων και προκαλεί ριζομελική χονδροδυσπλασία με στίγματα τύπου 3.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση και να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AGPS deficiency

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium