Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου UBA2, το οποίο είναι σημαντικό για την ανάπτυξη των άκρων και του σκελετού. Ορισμένες αλλαγές κληρονομούνται από γονέα που μπορεί να έχει ήπιες εκδηλώσεις.
Σημεία και συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Αναφερόμενα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν περιοχές με ελλειπές δέρμα στην κεφαλή κατά τη γέννηση (aplasia cutis congenita), σχιστό χέρι ή σχιστό πόδι και άλλες διαφορές στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, χαρακτηριστικά προσώπου, χαμηλό ανάστημα και προβλήματα στο ισχίο ή τη σπονδυλική στήλη. Ορισμένα άτομα έχουν καθυστέρηση ανάπτυξης, και έχουν αναφερθεί ορισμένες ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα προσαρμόζεται στα χαρακτηριστικά που υπάρχουν, και η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης, καθώς η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα με ήπιες εκδηλώσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
