Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Μουκολιπιδώσεις (ML II, III, IV)

Κληρονομικές λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσοι που προκαλούνται από παραλλαγές στα GNPTAB ή GNPTG (νόσος I-cell και ψευδο-Hurler πολυδυστροφία) ή από παραλλαγές στο MCOLN1 (μουκολιπιδίωση τύπου IV). Η σιαλιδίωση, που κάποτε ονομαζόταν μουκολιπιδίωση τύπου I, καλύπτεται στην αναφορά για τις γλυκοπρωτεϊνώσεις.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Μουκολιπιδίωση σχετιζόμενη με GNPTAB (ML II, νόσος I-cell, και ML III άλφα/βήτα)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η ελαττωματική σήμανση των λυσοσωμικών ενζύμων προκαλεί σοβαρά χαρακτηριστικά τραχείς μορφής στη βρεφική ηλικία, σκελετική δυσπλασία και καρδιακή νόσο (ML II), ή μια ηπιότερη μορφή με εμφάνιση σε μεγαλύτερη ηλικία, με δυσκαμψία των αρθρώσεων και σκελετικές αλλοιώσεις (ML III).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με παρακολούθηση της ορθοπεδικής, καρδιακής και αναπνευστικής λειτουργίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

Μουκολιπιδίωση σχετιζόμενη με GNPTG (ML III γάμμα)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια ηπιότερη μορφή με δυσκαμψία των αρθρώσεων, σκελετικές αλλοιώσεις και χαμηλό ανάστημα, συνήθως με φυσιολογική νοημοσύνη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Μουκολιπιδίωση τύπου IV

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Καθυστέρηση ανάπτυξης, προοδευτική απώλεια όρασης από θολότητα του κερατοειδούς και εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, και χαμηλή γαστρική οξύτητα, που προκαλούνται από παραλλαγές στο MCOLN1· είναι συχνότερη σε άτομα ασκενάζι εβραϊκής καταγωγής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium