Γυράτη ατροφία (Ανεπάρκεια αμινοτρανσφεράσης της ορνιθίνης)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταβολική πάθηση που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου OAT, με αποτέλεσμα αυξημένη ορνιθίνη και προοδευτικές εστιακές ατροφίες του χοριοαμφιβληστροειδούς.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η δίαιτα με περιορισμό αργινίνης και, σε άτομα που ανταποκρίνονται, η βιταμίνη B6 μπορούν να μειώσουν την ορνιθίνη και να επιβραδύνουν την εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
