Σύνδρομο Meier-Gorlin 3
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Meier-Gorlin 3 προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ORC6, μέρους του συμπλόκου αναγνώρισης προέλευσης που ξεκινά την αντιγραφή του DNA πριν από τη διαίρεση των κυττάρων. Το γονίδιο απαιτείται επίσης για τον διαχωρισμό των κυττάρων κατά τη διαίρεση (κυτταροκίνηση).
Σημεία και συμπτώματα
Τα κλασικά χαρακτηριστικά είναι μικρά αυτιά (μικροτία), μικρές ή απούσες επιγονατίδες και χαμηλό ανάστημα που εμφανίζεται ήδη πριν από τη γέννηση. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται δυσκολίες στη διατροφή και την αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία, υποανάπτυξη των μαστών, διαφορές στα γεννητικά όργανα ή προβλήματα στις αρθρώσεις.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει παρακολούθηση της ανάπτυξης και της διατροφής, εκτίμηση της ακοής, ορθοπεδικό έλεγχο των γονάτων και προσοχή στη διατροφή και την αναπνοή στη βρεφική ηλικία. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
