Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Οπτική ατροφία σχετιζόμενη με το OPA1

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο OPA1 για τις μεταβολές που προκαλούν οπτική ατροφία, μια αργά progressive κληρονομική πάθηση κατά την οποία η απώλεια της κεντρικής όρασης συνήθως ξεκινά κατά την παιδική ηλικία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική πάθηση κατά την οποία οι οπτικές νευρικές ίνες χάνονται σταδιακά, προκαλώντας προοδευτική απώλεια όρασης από την παιδική ηλικία, μερικές φορές με απώλεια ακοής ή προβλήματα στα νεύρα και στους μύες. Προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο OPA1.

Η οπτική ατροφία σχετιζόμενη με το OPA1 είναι μια κληρονομική οφθαλμική πάθηση κατά την οποία τα οπτικά νεύρα χάνουν σταδιακά τις ίνες τους. Η απώλεια όρασης συνήθως εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία, με σταδιακή απώλεια της κεντρικής όρασης, μειωμένη χρωματική όραση και στένωση του οπτικού πεδίου. Συνήθως επηρεάζονται και τα δύο μάτια, όμως η σοβαρότητα ποικίλλει σημαντικά, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια, και ορισμένοι φορείς δεν έχουν συμπτώματα. Σε ορισμένα άτομα παρατηρείται επίσης απώλεια ακοής.

Προκαλείται από μεταβολές στο OPA1, ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη στην εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων, των τμημάτων των κυττάρων που παράγουν ενέργεια. Η πρωτεΐνη βοηθά τα μιτοχόνδρια να συντήκονται και να αναδιαμορφώνονται και υποστηρίζει την παραγωγή ενέργειας. Με την πάροδο του χρόνου, τα κύτταρα που μεταφέρουν σήματα από τον αμφιβληστροειδή στον εγκέφαλο χάνονται και τα οπτικά νεύρα παλαιώνουν και ωχριούν.

Συνήθως αρκεί μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο, γι' αυτό η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Κάθε παιδί ενός ατόμου με την επικρατή μορφή έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή. Σπάνια, μεταβολές και στα δύο αντίγραφα προκαλούν την πάθηση. Η φροντίδα περιλαμβάνει τακτικούς οφθαλμολογικούς και ακουολογικούς ελέγχους, καθώς και βοηθήματα για χαμηλή όραση σε περίπτωση μειωμένης όρασης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Συνήθως προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου OPA1, το οποίο συντηρεί την εσωτερική μεμβράνη των μιτοχονδρίων· η μορφή αυτή είναι γνωστή ως κυρίαρχη οπτική ατροφία. Σπανίως, μεταβολές και στα δύο αντίγραφα προκαλούν την πάθηση.

Σημεία και συμπτώματα

Βραδέως προοδευτική, συμμετρική απώλεια της κεντρικής όρασης που ξεκινά στην παιδική ηλικία, με μειωμένη χρωματική όραση και χλωρούς οπτικούς δίσκους. Η βαρύτητα ποικίλλει σημαντικά, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας, και ορισμένοι φορείς δεν έχουν συμπτώματα. Λιγότερο συχνά υπάρχει απώλεια ακοής, και ορισμένες οικογένειες παρουσιάζουν ευρύτερα προβλήματα που επηρεάζουν άλλα συστήματα του σώματος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός οφθαλμολογικός και ακουολογικός έλεγχος, με βοηθήματα χαμηλής όρασης για τη μειωμένη όραση. Κάθε παιδί ενός ατόμου με τη κυρίαρχη μορφή έχει 1 στις 2 πιθανότητες να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό μπορούν να προσφερθούν γενετική συμβουλευτική και έλεγχος στην οικογένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η οπτική ατροφία σχετιζόμενη με το OPA1 είναι συνήθως επικρατής, οπότε ένας γονέας με την πάθηση έχει πιθανότητα 1 στις 2 να μεταβιβάσει τη μεταβολή σε κάθε παιδί.

Μπορεί να προσφερθεί έλεγχος της οικογένειας

Επειδή η σοβαρότητα ποικίλλει τόσο πολύ και ορισμένοι φορείς δεν έχουν συμπτώματα, μπορεί να προσφερθεί έλεγχος της οικογένειας σε συγγενείς που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο. Η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 1 στις 2 για κάθε παιδί.

Τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι

Οι ετήσιες οφθαλμολογικές εξετάσεις περιλαμβάνουν έλεγχο της οπτικής οξύτητας, των οπτικών πεδίων και οπτική συνεκτική τομογραφία, μαζί με αξιολόγηση της ακοής. Θα πρέπει να αποφεύγονται το κάπνισμα, το υπερβολικό αλκοόλ και ορισμένα αντιβιοτικά ή αντιιικά φάρμακα που παρεμβαίνουν στον μιτοχονδριακό μεταβολισμό.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium