Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις
Κληρονομικές μορφές νόσου Paget των οστών, στις οποίες η ανώμαλη αναδιαμόρφωση των οστών οδηγεί σε διευρυμένα, αδύναμα οστά, πόνο στα οστά και παραμορφώσεις.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός επικρατής
Νόσος Paget των οστών με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από παραλλαγές του SQSTM1, η συχνότερη γενετική αιτία της οικογενούς νόσου Paget.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η νόσος Paget συνήθως ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία με διφωσφονικά, και οι συγγενείς σας μπορούν να ελεγχθούν για πρώιμα σημεία της νόσου.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Αυτοσωμικός επικρατής
Μορφή νόσου Paget με έναρξη στις αρχές της ενηλικίωσης, συχνά με απώλεια ακοής και πρώιμη απώλεια δοντιών, που προκαλείται από παραλλαγές του TNFRSF11A.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
PDB2
Αυτοσωμικός επικρατής
Μορφή νόσου Paget των οστών που προκαλείται από παραλλαγές του ZNF687, μπορεί να είναι σοβαρή και έχει συνδεθεί με γιγαντοκυτταρικούς όγκους των οστών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σπάνια διαταραχή των οστών με έναρξη στην παιδική ηλικία, που προκαλείται από παραλλαγές του TNFRSF11B, με ταχύ μεταβολισμό των οστών, πόνο στα οστά, κατάγματα και παραμορφώσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
