Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Οκουλοκουτανής αλβινισμός

Ο οκουλοκουτανέος αλβινισμός είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούν μείωση της ποσότητας της μελανίνης στο δέρμα, στα μαλλιά και στα μάτια

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Οculocutaneous Albinism

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

albinism, oculocutaneous; non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Περιλαμβάνει 13 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Οφθαλμικός αλβινισμός

Αλβινισμός που επηρεάζει κυρίως τα μάτια, συχνότερα ο φυλοσύνδετος οφθαλμικός αλβινισμός που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο GPR143, με μειωμένη όραση, νυσταγμό και διαφάνεια της ίριδας, αλλά με μικρή επίδραση στο δέρμα και τα μαλλιά.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ocular albinism (disease); XLOA

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium