Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FLAD1, το οποίο κωδικοποιεί την συνθετάση FAD. Το FAD, που παράγεται από τη βιταμίνη B2 (ριβοφλαβίνη), είναι απαραίτητο για αρκετά ένζυμα, γι' αυτό η ανεπάρκεια του FLAD1 μπορεί να μοιάζει με πολλαπλή ανεπάρκεια ακυλο-CoA αφυδρογονάσης.
Σημεία και συμπτώματα
Μυϊκή αδυναμία και δυσανεξία στην άσκηση, με συσσώρευση λίπους μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Η σοβαρότητα ποικίλλει: στις αναφερθείσες περιπτώσεις, η έναρξη κυμάνθηκε από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η ριβοφλαβίνη μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα σε ορισμένα άτομα, ιδιαίτερα σε εκείνα με ηπιότερες μορφές. Συνιστάται παρακολούθηση της αναπνευστικής και καρδιακής λειτουργίας, καθώς και αποφυγή παρατεταμένης νηστείας. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
LSMFLAD
