Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Αιμοχρωμάτωση

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εντοπίζει παραλλαγές του HFE που προκαλούν κληρονομική αιμοχρωμάτωση, επιτρέποντας την έγκαιρη παρέμβαση με απλή φλεβοτομία πριν η υπερφόρτωση σιδήρου προκαλέσει βλάβη στα όργανα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση και συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς του σώματος, με αποτέλεσμα βλάβη των οργάνων, ιδιαίτερα του ήπατος, της καρδιάς και του παγκρέατος.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου, η οποία προκαλείται από παραλλαγές του γονιδίου HFE. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την ηπεπιδίνη, την κύρια ορμόνη που ελέγχει τον σίδηρο στον οργανισμό. Η πάθηση οδηγεί σε υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το έντερο, με αποτέλεσμα ο σίδηρος να συσσωρεύεται παθολογικά στην καρδιά, το ήπαρ, τις αρθρώσεις και την υπophysis. Όταν διαγνωστεί και θεραπευτεί πριν εμφανιστεί βλάβη στα όργανα, η πρόγνωση είναι εξαιρετική, με φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής· όταν η διάγνωση γίνεται αργά, μπορεί να προκληθούν μη αναστρέψιμες βλάβες τελικών οργάνων, όπως κίρρωση, hepatocellular carcinoma, καρδιομυοπάθεια και διαβήτης.

Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι η πιο συχνή κληρονομική μεταβολική διαταραχή σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, με επίπτωση περίπου 1 στα 200. Οι κυρίαρχες παραλλαγές είναι οι C282Y (που αντιστοιχούν στο 80 έως 90% των περιπτώσεων) και H63D. Η κλινική διεισδυτικότητα παρουσιάζει έντονη διαφορά ανάλογα με το φύλο: περίπου το 28% των ανδρών ομόζυγων για C282Y αναπτύσσει εμφανή νόσο (συνήθως μετά τα 40 έτη), ενώ μόνο περίπου το 1% των ομόζυγων γυναικών εμφανίζει συμπτώματα, λόγω της προστατευτικής απώλειας σιδήρου μέσω της εμμήνου ρύσεως. Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι συνήθως μεταξύ της τέταρτης και της έκτης δεκαετίας στους άνδρες και μετά την εμμηνόπαυση στις γυναίκες.

Η γνώση της κατάστασης HFE έχει μεγάλη σημασία για την υγεία του ατόμου και της οικογένειας. Η επιβεβαιωμένη διάγνωση ομοζυγωτίας για C282Y οδηγεί σε θεραπευτική φλεβοτομία (αφαίρεση 500 mL αίματος εβδομαδιαίως έως ότου normalize τα επίπεδα σιδήρου), θεραπεία που προλαμβάνει την κίρρωση, αναστρέφει την πρώιμη ίνωση και ομαλοποιεί την καρδιακή και την ενδοκρινική λειτουργία, όταν ξεκινήσει πριν από προχωρημένη βλάβη των οργάνων. Επειδή η αιμοχρωμάτωση ακολουθεί αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, ο εντοπισμός ενός προβαδού επιτρέπει τον καταληκτικό έλεγχο των συγγενών πρώτου βαθμού (κίνδυνος εμφάνισης 25% για κάθε αδελφό), εντοπίζοντας φορείς χωρίς συμπτώματα που μπορούν να ξεκινήσουν προληπτική παρακολούθηση πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Οι παραλλαγές HFE διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα: οι ομόζυγοι για C282Y έχουν τον υψηλότερο κίνδυνο νόσου, ενώ οι σύνθετοι ετεροζυγώτες (C282Y/H63D) έχουν ενδιάμεσα φαινότυπα με μεταβλητή διεισδυτικότητα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Κληρονομική Αιμochρωμάτωση

Κληρονομική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φλεβοτομία, χηλική θεραπεία σιδήρου, διατροφή με περιορισμό σιδήρου, έλεγχος συγγενών

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Τα τυπικά πάνελ αιμochρωμάτωσης ελέγχουν δύο παραλλαγές. Χάνουν το 10–15% των περιπτώσεων που προκαλούνται από άλλα γονίδια του μεταβολισμού του σιδήρου.

Το γονίδιο που προκαλεί την υπερφόρτωση σιδήρου ενδέχεται να μην περιλαμβάνεται στο πάνελ ελέγχου

Ο τυπικός έλεγχος για αιμochρωμάτωση εξετάζει μόνο τις δύο πιο συχνές παραλλαγές, τις C282Y και H63D. Ωστόσο, περίπου το 10–15% των περιπτώσεων αιμochρωμάτωσης οφείλεται σε παραλλαγές άλλων γονιδίων, ιδιαίτερα στη μη-HFE νεανική αιμochρωμάτωση που προκαλείται από παραλλαγές του HJV (αιμοϊουβενίνη), η οποία εμφανίζεται νωρίς στην ενήλικη ζωή και μπορεί να εξελιχθεί ταχύτατα σε κίρρωση. Παραλλαγές των HAMP (που κωδικοποιεί την επεπτίνη), TFR2 και FTL ευθύνονται για ορισμένες περιπτώσεις. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος καταγράφει όλες τις παραλλαγές του HFE μαζί με άλλα γονίδια του μεταβολισμού του σιδήρου, προσφέροντας ολοκληρωμένη ανίχνευση πέρα από το τυπικό πάνελ δύο παραλλαγών.

Ο εντοπισμός του κινδύνου υπερφόρτωσης σιδήρου αλλάζει πλήρως την αντιμετώπιση

Η επιβεβαιωμένη διάγνωση ομοζυγωτίας για C282Y οδηγεί σε θεραπευτική φλεβοτομία: αφαίρεση 500 mL αίματος εβδομαδιαίως έως ότου τα αποθέματα σιδήρου ομαλοποιηθούν. Η θεραπεία αυτή, αν και φαινομενικά απλή, είναι αξιοσημείωτα αποτελεσματική: προλαμβάνει ή αναστρέφει την πρώιμη ηπατική ίνωση, προλαμβάνει την εξέλιξη του διαβήτη, ομαλοποιεί την καρδιακή λειτουργία και αποκαθιστά την ενδοκρινική υγεία, όταν ξεκινήσει πριν εμφανιστεί προχωρημένη βλάβη των οργάνων. Εξίσου σημαντικό είναι ότι η γενετική επιβεβαίωση επιτρέπει τον καταληκτικό έλεγχο των συγγενών πρώτου βαθμού, εντοπίζοντας φορείς χωρίς συμπτώματα που μπορούν να ξεκινήσουν προληπτική φλεβοτομία χρόνια πριν εμφανιστούν συμπτώματα, αποτρέποντας έτσι πλήρως την εμφάνιση της νόσου.

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας