Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου MBTPS2 στο χρωμόσωμα X, το οποίο ενεργοποιεί πρωτεΐνες που ρυθμίζουν τη χοληστερόλη και την απόκριση του κυττάρου στο στρες. Κυρίως προσβάλλονται τα αγόρια.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η ιχθύωση θυλακίων (αγκαθωτό, λεπιδώδες δέρμα γύρω από τα θυλάκια των τριχών), η απουσία ή η αραιή τρίχωση στο τριχωτό της κεφαλής, στα φρύδια και στις βλεφαρίδες (ατριχία) και η έντονη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία). Ορισμένα άτομα έχουν επίσης σύνδρομο BRESHECK, το οποίο προσθέτει περαιτέρω χαρακτηριστικά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστηρικτική φροντίδα του δέρματος και των ματιών, με αναπτυξιακή υποστήριξη όπου χρειάζεται. Οι μητέρες μπορεί να είναι φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για τις γυναίκες συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
