Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Κληρονομικές αγγειακές malformations

Κληρονομικές παθήσεις που προκαλούν παθολογικά αγγεία στο δέρμα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, σε βαθύτερα σημεία του σώματος. Ορισμένες από αυτές φέρουν κίνδυνο δημιουργίας malformations ταχείας ροής στον εγκέφαλο ή τη σπονδυλική στήλη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Τριχοειδικής Malformation-Αρτηριοφλεβικής Malformation

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο RASA1 ή στο EPHB4 και εμφανίζεται με πολλαπλές μικρές ροζ-κόκκινες δερματικές βλάβες και, σε ορισμένα άτομα, με αρτηριοφλεβικές malformations ταχείας ροής στον εγκέφαλο, τη σπονδυλική στήλη ή τα άκρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την απεικόνιση του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης και τον έλεγχο των συγγενών σας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Φάσμα Αγγειακών Malformations Συνδεόμενων με το EPHB4

Αυτοσωμικός επικρατής

Ένα φάσμα αγγειακών και λεμφικών malformations που προκαλούνται από μεταβολές στο EPHB4, από τριχοειδικές δερματικές βλάβες έως αρτηριοφλεβικές malformations.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Γλωμοφλεβική Malformation

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο GLMN και εμφανίζεται με πολλαπλά μπλε-ωχρά, συχνά ευαίσθητα, δερματικά εξογκώματα που αποτελούνται από παθολογικές φλέβες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Πολλαπλές Δερματικές και Βλενογόνιες Φλεβικές Malformations

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο TEK και εμφανίζεται με πολλαπλές μικρές μπλε φλεβικές malformations στο δέρμα και στην επένδυση του στόματος ή του εντέρου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Περιορισμοί

  • Πολλές αγγειακές malformations προκαλούνται από μεταβολές που υπάρχουν μόνο στον πάσχοντα ιστό (σωματικές ή μωσαϊκές μεταβολές), οι οποίες δεν ανιχνεύονται με εξέταση αίματος ή σάλιου.

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium