Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολές που εμποδίζουν τη λειτουργία ενός αντιγράφου του γονιδίου SPEN. Το SPEN κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό κατασταλτή. Ορισμένες μεταβολές εμφανίζονται de novo, ενώ άλλες κληρονομούνται από έναν από τους γονείς.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και μεταβλητή διανοητική αναπηρία, με υποτονία και συμπεριφορικά προβλήματα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να είναι διακριτικά, και υψηλή ή στενή υπερώα είναι συχνή, ενώ περιστασιακά παρατηρείται σχιστία της υπερώας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με αξιολόγηση της υπερώας. Ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo και άλλες κληρονομούνται από έναν γονέα, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SPEN-related neurodevelopmental disorder
