Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση
Μια ομάδα κυρίως μη προοδευτικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Oguchi, που προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 και SAG, συχνά με νυσταγμό ή μυωπία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Μια γενετική διάγνωση εξηγεί τα συμπτώματα, βοηθά στη διάκριση της πάθησης από προοδευτικές νόσους του αμφιβληστροειδούς και καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.
Γνωστή επίσης ως
congenital essential nyctalopia; congenital night blindness; hereditary night blindness; night blindness, congenital stationary; Oguchi's disease
Περιλαμβάνει 18 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
- congenital stationary night blindness 1A
- congenital stationary night blindness 1B
- congenital stationary night blindness 1C
- congenital stationary night blindness 1D
- congenital stationary night blindness 1E
- congenital stationary night blindness 1F
- congenital stationary night blindness 1G
- congenital stationary night blindness 1H
- congenital stationary night blindness 2A
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 2
- congenital stationary night blindness autosomal dominant 3
- night blindness, congenital stationary, type1i
- Oguchi disease
- Oguchi disease-1
- Oguchi disease-2
- X-linked congenital stationary night blindness
