Σύνδρομο αναισθησίας στην αυξητική ορμόνη
Χαμηλό ανάστημα με φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα αυξητικής ορμόνης αλλά χαμηλό IGF-1, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Laron (ελαττώματα στα GHR, IGF1, IGFALS και IGF1R) και της ανεπάρκειας STAT5B με ανοσολογική δυσρύθμιση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η ανασυνδυασμένη IGF-1 (mecasermin) μπορεί να βελτιώσει την ανάπτυξη σε ορισμένες μορφές· η ανεπάρκεια STAT5B απαιτεί επίσης παρακολούθηση της ανοσολογικής λειτουργίας και των πνευμόνων.
Γνωστή επίσης ως
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
