Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νόσος Canavan

Κληρονομική λευκοδυστροφία που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο ASPA, στην οποία η N-ακετυλο-ασπαρτική οξύ συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και η λευκή ουσία γίνεται σπογγώδης. Συνήθως εμφανίζεται νωρίς στη βρεφική ηλικία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η ανεπάρκεια του ενζύμου ασπαροακυλάση προκαλεί διευρυμένη κεφαλή, κακό έλεγχο της κεφαλής, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση της ανάπτυξης από τους πρώτους μήνες ζωής· υπάρχουν επίσης ηπιότερες μορφές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση επιτρέπει τη θεραπεία υποστήριξης, τον έλεγχο φορέων για συγγενείς και τον προγραμματισμό της αναπαραγωγής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • mild Canavan disease
  • severe Canavan disease
MONDO:0010079OMIM 271900Orphanet 141MedGen 61565

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας