Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Floating-Harbor

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο SRCAP για μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο, η οποία προκαλεί το σύνδρομο Floating-Harbor, μια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη, την ομιλία και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί χαμηλό ανάστημα με καθυστερημένη οστική ηλικία, καθυστέρηση στην ομιλία και τη γλώσσα, καθώς και χαρακτηριστικά προσώπου. Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου SRCAP, η οποία συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά στο πρόσωπο που πάσχει.

Το σύνδρομο Floating-Harbor είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Τα παιδιά που το έχουν είναι συνήθως κοντά στο ανάστημα, η οστική τους ηλικία καθυστερεί στην πρώιμη παιδική ηλικία και η ομιλία και η γλωσσική τους ανάπτυξη εξελίσσονται αργά. Τα περισσότερα άτομα έχουν χαρακτηριστικό πρόσωπο, με τριγωνικό σχήμα, βαθιά τοποθετημένα μάτια, μακριές βλεφαρίδες και λεπτά χείλη, ενώ πολλά έχουν ήπια νοητική αναπηρία. Δυσκολίες στον χαρακτήρα και στη συμπεριφορά είναι συχνές στα παιδιά και συχνά βελτιώνονται στην ενήλικη ζωή.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγή σε ένα αντίγραφο του SRCAP, ενός γονιδίου που συμβάλλει στη ρύθμιση του τρόπου συσκευασίας του DNA. Οι αιτιολογικές αλλαγές είναι αλλοιώσεις τύπου truncating, συγκεντρωμένες στα τελικά εξόνια, 33 και 34, του γονιδίου. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται διαφορές στα νεφρά, μη κατεβασμένοι όρχεις, απώλεια ακοής, διαφορές στην καρδιά ή σπασμοί, γι' αυτό πολλά όργανα ελέγχονται τακτικά.

Τα περισσότερα άτομα με την πάθηση έχουν νέα αλλαγή, ωστόσο κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει. Η ανάπτυξη παρακολουθείται στενά, και η θεραπεία με αυξητική ορμόνη εξετάζεται σε ορισμένα παιδιά, αν και τα στοιχεία είναι περιορισμένα. Η λογοθεραπεία και η εκπαιδευτική υποστήριξη βοηθούν, ενώ αξιολογούνται τα νεφρά, η ακοή, η όραση και τα δόντια. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του SRCAP, ενός γονιδίου που βοηθά στον έλεγχο του τρόπου συσκευασίας του DNA. Οι προκαλούσες μεταβολές είναι μεταβλητές περικοπής συγκεντρωμένες στα τελικά εξόνια (33 και 34) του γονιδίου, και οι περισσότερες εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Χαμηλό ανάστημα με καθυστερημένη οστική ηλικία και εμφανής καθυστέρηση στην εκφραστική ομιλία και γλώσσα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν τριγωνικό πρόσωπο, βαθιά εδράζοντες οφθαλμούς, μακριές βλεφαρίδες, εξέχουσα μύτη και λεπτά χείλη. Συχνά παρατηρούνται ήπια νοητική αναπηρία και διαφορές στη μάθηση ή στη συμπεριφορά. Λιγότερο συχνά υπάρχουν διαφορές στους νεφρούς, μη κατεβασμένοι όρχεις, απώλεια ακοής, καρδιακές διαφορές ή σπασμοί.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Παρακολούθηση της ανάπτυξης, με θεραπεία με αυξητική ορμόνη να εξετάζεται σε ορισμένες περιπτώσεις· λογοθεραπεία και εκπαιδευτική υποστήριξη. Συνιστάται εκτίμηση των νεφρών, της ακοής, της όρασης και των δοντιών. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, however κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes

MONDO:0007621OMIM 136140Orphanet 2044MedGen 152667Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Floating-Harbor είναι συνήθως νέα αλλαγή, αλλά όταν ένας γονέας το έχει, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να το κληρονομήσει.

Έλεγχοι νεφρών και αρτηριακής πίεσης

Η νεφρική λειτουργία και η αρτηριακή πίεση ελέγχονται κάθε χρόνο. Υπερηχογράφημα νεφρών συνιστάται κατά την εφηβεία και την ενήλικη ζωή για τον εντοπισμό κύστεων. Η γνώση της αλλαγής στο SRCAP βοηθά την ομάδα φροντίδας να αποφασίσει ποιοι από αυτούς τους ελέγχους χρειάζονται.

Σχετικές αλλαγές μπορεί να φαίνονται διαφορετικές

Αλλαγές τύπου truncating στο SRCAP εκτός της συνήθους θέσης του συνδρόμου Floating-Harbor έχουν συσχετιστεί με ξεχωριστή νευροαναπτυξιακή πάθηση. Η ακριβής θέση μιας αλλαγής μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση των δύο. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να εξηγήσει τι σημαίνει ένα αποτέλεσμα για την οικογένεια.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Nowaczyk MJM, Nikkel SM, White SM, 2012. SRCAP-Related Floating-Harbor Syndrome. GeneReviews
  2. Floating-Harbor syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Rots D, Chater-Diehl E, Dingemans AJM, Goodman SJ, Siu MT, Cytrynbaum C et al., 2021. Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature. American journal of human genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium