Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN4

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο SPTBN4 για κληρονομικές μεταβολές και στα δύο αντίγραφα, οι οποίες προκαλούν σοβαρή μειωμένη μυϊκή τονικότητα, καθυστέρηση ανάπτυξης, βλάβη των νεύρων και προβλήματα ακοής από τη βρεφική ηλικία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί σοβαρή μυϊκή hypotonia, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης, βλάβη των περιφερικών νεύρων και προβλήματα ακοής από τη βρεφική ηλικία. Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SPTBN4.

Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN4 είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί σοβαρή μειωμένη μυϊκή τονικότητα και καθυστέρηση ανάπτυξης από την πρώιμη βρεφική ηλικία. Ο λόγος και το περπάτημα είναι συχνά απόντα ή πολύ περιορισμένα, και τα περισσότερα από τα άτομα που πάσχουν χρειάζονται σίτιση μέσω σωλήνα. Βλάβη των περιφερικών νεύρων και προβλήματα ακοής αποτελούν επίσης χαρακτηριστικά της πάθησης, ενώ περίπου οι μισοί ασθενείς εμφανίζουν σπασμούς.

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του SPTBN4, το οποίο κωδικοποιεί τη βήτα-IV σπεκτρίνη, μια πρωτεΐνη σκαλωσιάς που οργανώνει τις θέσεις ηλεκτρικής σηματοδότησης των νευρικών ινών. Τυπική είναι η κινητική νευροπάθεια, η οποία μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και μειωμένα αντανακλαστικά, ενώ συχνές είναι και οι δυσκολίες στην αναπνοή και στη σίτιση.

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με υποστήριξη σίτισης και αναπνοής, φυσιοθεραπεία και αξιολόγηση της ακοής και της όρασης. Κάθε γονέας φέρει ένα μεταβληθέν αντίγραφο, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέα για συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του SPTBN4, το οποίο κωδικοποιεί τη βήτα-IV σπεκτρίνη, μια πρωτεΐνη σκαλωσιάς που οργανώνει τις θέσεις ηλεκτρικής σηματοδότησης των νευρικών ινών. Κάθε γονέας φέρει ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Έντονη μυϊκή hypotonia και σοβαρή καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης από την πρώιμη βρεφική ηλικία, με απουσία ή πολύ περιορισμένη ομιλία και βάδιση. Είναι τυπική η κινητική νευροπάθεια, ενώ έχουν αναφερθεί και ακουστική νευροπάθεια και οπτική βλάβη. Οι δυσκολίες στην αναπνοή και στη σίτιση είναι συχνές, και περίπου οι μισοί από τους πάσχοντες παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστηρικτική φροντίδα με υποστήριξη σίτισης και αναπνοής, φυσιοθεραπεία, και αξιολόγηση ακοής και όρασης. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η πάθηση κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, οπότε κάθε αδελφός ή αδελφή ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 4 να την εμφανίσει. Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο SPTBN4.

Στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα

Κάθε αδελφός ή αδελφή ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 4 να εμφανίσει την πάθηση, πιθανότητα 1 στις 2 να είναι ασυμπτωματικός φορέας και πιθανότητα 1 στις 4 να μην πάσχει και να μην είναι φορέας. Όταν είναι γνωστές οι μεταβολές του SPTBN4, είναι δυνατός ο έλεγχος φορέα για συγγενείς, ο prenatal έλεγχος και ο προεμφυτευτικός έλεγχος.

Η αναπνοή και η σίτιση χρειάζονται στενή υποστήριξη

Υποστήριξη με αναπνευστήρα, όπως BiPAP, χρησιμοποιείται για αναπνευστική δυσχέρεια, ενώ θεραπεία σίτισης ή γαστροστομία μπορεί να είναι απαραίτητη για επίμονες δυσκολίες στη σίτιση. Οι ακουστικές συσκευές μπορεί να βοηθήσουν τα άτομα με απώλεια ακοής, και οι τακτικές εξετάσεις παρακολουθούν την ανάπτυξη, τη διατροφή και την κινητικότητα των αρθρώσεων.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium