Προκαλείται από μεταβολές που διαταράσσουν τον τρόπο με τον οποίο τα νευρικά κύτταρα αρχίζουν να μετακινούνται στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Το FLNA, που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα, είναι η συχνότερη γνωστή αιτία και επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες, καθώς η απώλεια του FLNA συχνά δεν είναι συμβατή με τη ζωή στους άνδρες. Τα ARF1 και MAP1B προκαλούν επικρατείς μορφές.
Σημεία και συμπτώματα
Οι επιληπτικές κρίσεις, που συχνά εμφανίζονται κατά την εφηβεία, είναι το συχνότερο χαρακτηριστικό· η νοημοσύνη είναι συχνά φυσιολογική ή ελαφρώς επηρεασμένη στο FLNA. Το FLNA μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στην καρδιά και στα αιμοφόρα αγγεία, όπως διεύρυνση της αορτής και νόσο των βαλβίδων, καθώς και προβλήματα στους πνεύμονες ή στις αρθρώσεις. Άλλα γονίδια συνδέονται συχνότερα με καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, με απεικονιστικό έλεγχο της καρδιάς και της αορτής για άτομα με μεταβολές στο FLNA. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να διευκρινιστεί η κληρονομικότητα: μια γυναίκα με μεταβολή στο FLNA έχει πιθανότητα 50% να τη μεταβιβάσει σε κάθε παιδί της.
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
